在门诊，乳腺癌患者来看病，有些是母亲陪着女儿过来，有些是儿女陪着母亲过来，还有一些是姐妹间陪伴着前来。

 

偶尔，这些陪同的家属顺便做检查，竟也查出了乳腺癌！

 

难道是家族遗传性乳腺癌？对此，医生往往建议患者挂一个遗传咨询门诊，或进行乳腺癌易感基因检测。

 

本期，继续由中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤中心的杨雅平医生，就乳腺癌遗传咨询及易感基因检测的相关事宜，为我们做详解。

 

杨雅平
副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤中心

 

 这些人群，建议做BRCA基因检测

 

前面，在介绍BRCA1和BRCA2这两个常见的乳腺癌遗传易感基因时，我们曾讲过，要明确自己的乳腺癌是否具有遗传性，得做乳腺癌遗传易感基因检测，以查看自身是否携带BRCA基因的胚系突变。

→ 点击此处，查看《乳腺癌|基因决定你生病？一文读懂BRCA1和BRCA2的基因密码》

 

事实上，对于乳腺癌患者而言，基因筛查的目的并不仅限于判断乳腺癌的遗传易感性。当前，基于BRCA基因突变在乳腺癌的发病、预防、治疗及预后等诸多方面的判断价值，根据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）》，推荐以下乳腺癌患者，行BRCA基因检测。

 

 

上图看着有些复杂，为此，我们帮大家简单地总结了一下。大体而言，对于以下乳腺癌患者，建议做BRCA基因检测。

 

 

有的患者家属可能会问：我虽然没得乳腺癌，但还是有些担心，能不能也做个基因检测呢？答案当然是可以。

 

通常，对于健康人群，如果符合下述情况，我们也是建议做BRCA基因检测的。

 

 

 查出BRCA基因突变
积极做好健康管理

 

患者或家属在做完乳腺癌遗传易感基因检测后，如果没有发现BRCA和其他遗传易感基因的胚系突变，那么就不必再担心乳腺癌的遗传风险。

 

但如果查出了BRCA基因突变，无论是胚系突变还是体系突变，也无论检测者现阶段的健康状况如何，都必须予以重视和干预，从防治层面做好相应的风险管控。

 

乳腺筛查，需要定期进行

 

对于尚未发现乳腺癌的BRCA基因突变携带者，一定要重视乳腺筛查。

 

若是女性，那么BRCA基因突变携带者18岁开始，就应当建立乳腺检查的意识；25-29岁期间，应该每年行乳腺MRI筛查；30岁起，每年做一次乳房X线和乳腺MRI筛查；超过75岁后，是否筛查视个人情况而定。

 

若是男性，从35岁开始，每年做1次乳腺临床检查；从45岁开始，推荐BRCA2基因突变携带者进行前列腺筛查，BRCA1基因突变携带者可考虑前列腺筛查。

 

对于已经确诊乳腺癌的BRCA基因突变携带者，如果是单侧乳腺患癌，且接受过乳腺癌治疗，那么对于对侧乳腺和同侧保乳的腺体，仍应继续每年做乳腺X线和MRI检查。

 

同时，对于BRCA基因突变的携带者，还需要注意卵巢癌、 胰腺癌、黑色素瘤等基因相关疾病的筛查。

 

手术预防，应当严格评估

 

自从2013年，美国女演员安吉丽娜·朱莉公布自己因为携带BRCA基因突变，而选择了将双侧乳腺预防性地切除以后，“预防性乳腺切除术”就逐渐开始广为人知。

尚未发病就切除，真的好吗？

 

对此，《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》（2018年版）认为，就携带BRCA基因突变的健康人群而言，预防性切除可以减少肿瘤的发生风险。

 

但是，考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症，该共识认为，总体原则为慎重，并进行个案讨论。

 

对于考虑行预防性双侧乳腺切除术（BRRM）的女性，在手术前，应进行全面的多学科评估，包括乳房检查、双侧钼靶和MRI检查（证据等级3类）。

 

对于已经罹患乳腺癌的BRCA基因突变携带患者，如果组织学分级、细胞增殖指数较高，且激素受体表达阴性，对侧乳房预防性切除手术也是可以考虑推荐的治疗策略（证据等级2B类）。

 

药物预防，推荐内分泌用药

 

除了手术预防，是否还有药物预防呢？

根据NCCN指南（2020年第2版），目前认为，对于BRCA2基因突变携带者，他莫昔芬的预防性应用可以降低50%的乳腺癌发生；对BRCA1基因突变携带者的药物预防效果，还需要进一步研究确认。

 

治疗用药，考虑PARP抑制剂和铂类药物

 

前面所谈的三点，是针对BRCA基因突变携带者的乳腺癌筛查和预防手段。

 

如果已经确诊乳腺癌，那么BRCA基因突变对于患者的治疗决策——主要体现在靶向治疗药物和化疗药物的选择上，仍然具有指导与决定作用。

 

就靶向治疗药物而言，2018年，美国FDA批准了PARP抑制剂奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的HER-2阴性的转移性乳腺癌。

 

国内外诸多指南与共识，如《美国国立综合癌症网络（NCCN）浸润性乳腺癌指南》（2020 V2版）、《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（2019年版）、《中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南》（2020年版）、《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》（2018年版）等，均一致推荐PARP抑制剂用于携带BRCA基因突变的晚期乳腺癌患者的治疗。

 

就化疗药物而言，已有多项研究结果表明，携带BRCA1/2基因突变的晚期或复发、转移性三阴性乳腺癌患者，对铂类化疗有着更高的客观缓解率。相关指南也推荐在为患者制定化疗方案时，优先考虑铂类药物。

 

 乳腺肿瘤遗传咨询门诊
全面关爱您的健康

 

回到开篇，在我国乳腺癌患者群体中，还有许多人尚且不知道BRCA基因检测。有些患者或家属即便在医生的推荐下做了该检测，也仅仅是用于了解乳腺癌的家族遗传性，而不清楚其对于乳腺癌的遗传风险管理或相关防治措施有何指导意义。

 

基于此，杨雅平医生率先在国内开设了乳腺肿瘤遗传咨询门诊。该门诊可以为广大乳腺癌患者及家属，提供如下全方位的指导和帮助：

 

 

 

值得一提的是，乳腺肿瘤遗传咨询门诊还能为患者的生育需求提供建议和指导。

 

对于育龄患者，建议选择产前诊断和辅助生殖，充分与医生探讨相关的风险和利弊；

 

对于BRCA2基因突变的携带者，由于该基因可能和罕见的常染色体隐性遗传有关，所以建议其配偶也要做相同的基因检测，若查出同样的突变，则最好采取相应的辅助生殖技术以培育一个健康的宝宝。

 

文末，附上杨雅平医生的出诊时间，有需求的朋友，可以自行挂号。如果您有何疑问或感想，也可以在留言区与我们交流~

 

 

-本文为原创作品，转载须得授权，侵权必究-

康倩|撰文
杨雅平医生 尤秋婷医生|审核
刘乔宁|排版
苏逢锡专科门诊部|图源