随着医学技术的更新迭代，分子生物技术的蓬勃发展，基因也逐步走进医生的视野。

乳腺癌作为肿瘤治疗的前沿阵地，基因工具的使用也变得比较普遍。

基因工具的作用往往也都不甚相同，如何选择也是个需要考虑的问题。

苏教授常常把它们比喻成“算命先生”，一来是基因工具的往往能发现一些意料之外的治疗方向，另一方面，也是因为基因工具在基因角度解读疾病诊疗的精准治疗理念，目前是很多医生还不太理解的。

我们挑选了几种比较常用的跟大家分享一下，看看这几位“算命先生”都有什么神奇的功能。

美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国国家癌症联合中心系统（NCCN）乳腺癌治疗指南中，都有建议乳腺癌21基因检测的使用。

21基因适合激素受体（ER、PR）阳性、Her-2 阴性、淋巴结无转移的患者使用，用来预测患者的预后、复发、转移等风险，指导化疗是否获益，从而帮助医生决定是否行化疗治疗，及参考制定化疗方案。

21基因包括16个乳腺癌相关基因和5个参考基因，通过观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，得出复发风险评分（RS）。

RS≤11分的患者，提示复发风险较低，化疗没有获益，可以免除化疗；
11＜RS≤18分的患者，复发风险也较低，化疗获益较小，可以选择不化疗，或较相对温和方案化疗；
RS＞18分，提示中高危风险，RS＞31分，提示高危风险，需要根据患者具体情况决定化疗的方案和疗程。

而在去年的ASCO中，最新研究对于21基因风险分数的参考变为：RS≤25分，年龄＞50岁，可以免除化疗；年龄≤50岁，RS评分＜15分，可以免除化疗。

可以说，适用21基因检测，对患者来说本身就是个比较好的消息，较低的复发风险才获得了可能免除化疗的机会。

它的主要目的，是在低位患者中筛选出高风险患者加强治疗，防止出现“漏网之鱼”，导致患者远期生存因为没有化疗而导致复发风险的不必要增加。

70基因与21基因类似，也是针对ER、PR阳性、Her-2阴性患者，可应用于1-3个淋巴结转移的患者检测，同样有NCCN指南的推荐和ASCO乳腺癌诊疗指南的推荐，应用于早期乳腺癌的复发转移风险的预测和用药参考。

70基因检测涵盖的与肿瘤转移密切相关的通路有7个，把患者分为低危和高危两个分组。

一方面直观的结果方便医生直观的做出判断，直接指导化疗的取舍；另一方面，也是基于拓宽的基因谱来达到更高的准确性。

虽然与21基因类似，但70基因更加倾向于从看似高危的患者中筛选出低危患者，从而让“化疗陪跑”的患者能免除化疗之苦。其与21基因相通又互补。

简称F1CDx，2017年由美国食品药品管理局（FDA）批准，其目的是通过深入了解患者分子层面的基因变异，并提供给患者相匹配的靶向治疗、免疫治疗参考位点，从而针对个体患者，给出针对性的治疗目标。

不同于其他基因检测工具，F1CDx采用二代测序技术，通过对324个基因的四种变异
（碱基置换、插入缺失、拷贝数变异、重排融合）进行检测，用于指导临床的用药和治疗。

其实用人群更加广泛，定位准确，是未来肿瘤治疗领域重要的基因工具之一，不仅涵盖了乳腺癌相关基因，对其他肿瘤基因也有覆盖，属于比较“全面”的基因工具。

临床上，尤其是一些短期复发的患者，往往都是因为一些隐藏基因的表达造成的“措手不及”的复发，F1CDx的检测可以在早期帮助医生了解患者的肿瘤全貌。

F1CDx对于肿瘤的免疫治疗也有很好的指导意义。肿瘤免疫治疗是2018年诺贝尔奖的“新星”，是最有希望在未来终结癌症的治疗手段。F1CDx可以通过测试肿瘤突变负荷和微小病灶稳定性及PD-L1等相关基因的情况，告诉医生该患者是否可以接受免疫治疗。

全面是强大的基础，更多的信息点，也就给患者带来更多的治疗机会，精准治疗时代的到来，也将会是由这些基因工具来引领潮流。

抉择与取舍

在现代医学技术突飞猛进的今天，基因工具已经逐渐成为肿瘤治疗领域不可或缺的重要成员之一。

而基因工具市场本身的规范却没有得到很好的保证，所以也建议大家在需要的时候选择正规的医疗机构进行检验。

目前，苏逢锡诊所针对不同患者的不同情况，筛选了部分适合乳腺癌患者使用的基因工具，并有专门的解读专家负责帮大家解读结果。

在经济情况允许的情况下，还是建议大家选择合适自己的基因检测工具辅助医生的诊疗，也对未来可能存在的风险做到心中有数。

精准医疗时代终将会逐步发展起来，乳腺癌的诊疗手段的丰富，也让这个恶性肿瘤，逐渐变成可控的慢性疾病。

坚定信心，苏逢锡诊所，将携手大家一起，战胜乳腺癌！

原创：苏逢锡医生团队