说到BRCA基因，姐妹们可能会有一堆问号

 

“我得了乳腺癌，需不需查这个基因？”

“我查出BRCA基因突变，我的女儿或其他家属需不需要查这个基因？”

“存在BRCA基因突变，怎么治疗和随访？”

 

今天，我们就围绕患者关心的这些问题，来给大家讲解一下BRCA基因。

 

 

 

 

BRCA1/2基因是什么？

BRCA 1和 BRCA 2基因属于BRCA基因，又称“乳腺癌易感基因”，是两个重要的肿瘤抑制基因。正常情况下，它们是癌症的“敌人”，能够通过同源重组通路参与DNA双链损伤的修复，从而对可能导致肿瘤的异常细胞分裂起到抑制作用。

但当这些基因发生突变时，细胞的DNA修复能力会受损，反而成为癌症的“帮凶”，不仅增加乳腺癌患病风险，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑色素瘤等患病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌的风险增加。据数据显示[1]：中国乳腺癌患者中约5.3%携带BRCA1/2基因突变（BRCA 1为1.8%；BRCA 2为3.5%）。

BRCA 1/2基因突变分为胚系突变和体细胞突变两种类型。

 

1胚系突变（gBRCAmut）

指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变。这种突变是“先天的”，它会导致机体所有的细胞都带有突变，可以遗传给后代。

 

2体细胞突变（sBRCAmut）

指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变。这种突变是“后天的”，它多由各种环境致癌因素所导致，为非遗传性突变，不会遗传给后代。

 

 

 

 

 

哪些乳腺癌患者建议做BRCA基因检测

根据最新版的《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2025年版）》[2]，推荐以下乳腺癌患者在确诊后尽早接受 BRCA 基因筛查

① ≤50岁发病

② 所有三阴型乳腺癌

③ 所有男性乳腺癌

④ 存在第二原发性乳腺癌（即对侧或同侧乳房的其他部位再次发生乳腺癌）。

⑤ 存在以下家族史

有已知的家族性致病性BRCA1/2基因突变；

直系亲属中，有≤50岁确诊乳腺癌或卵巢癌，或确诊男性乳腺癌、转移性或中高危前列腺癌、胰腺癌；

旁系亲属中，有≥2位确诊乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/转移性或中高危前列腺癌。

对于患者家属，如果存在上述第五点“家族史”者，我们也是建议做 BRCA 基因检测的[3]。

 

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BRCA突变乳腺癌患者的手术治疗

BRCA突变乳腺癌患者可能有一定的局部复发或对侧乳腺癌新发风险，但目前多项研究证据显示，BRCA突变乳腺癌患者接受保乳手术的生存时间并不亚于全切手术。因此，BRCA突变不是保乳手术的绝对禁忌症当肿瘤评估合适时，BRCA1/2突变患者有意愿，也可以选择保乳手术。

此外，也有很多患者关心：

携带BRCA基因突变，是否需要预防性切除乳房？

目前国内大部分专家建议慎重需要在充分考虑患者年龄、家族史及个人意愿等条件后，再决定是否行对侧预防性切除[4]。

 

 

 

 

 

BRCA突变乳腺癌患者的药物治疗

当BRCA1/2基因发生突变时，可引起同源重组修复功能缺陷（HRD），这时候的癌细胞对于致DNA损伤药物的铂类药物或 PARP 抑制剂可能更为敏感。

 铂类化疗

铂类药物包括顺铂、卡铂等，主要通过引起 DNA 损伤破坏基因组稳定性，最终导致细胞凋亡，对于携带 BRCA1/2 基因突变，可考虑采用含铂类的化疗方案[5]。

 PARP 抑制剂

PARP抑制剂包括奥拉帕利、他拉唑帕利、帕米帕利、维利帕尼、依尼帕利等，临床中，一般推荐以下人群使用：

✦携带 BRCA 基因突变的早期三阴型乳腺癌，新辅助治疗后未达pCR；或手术+辅助治疗后，淋巴结阳性或肿瘤＞2cm，可以考虑使用 PARP 抑制剂进行 1 年辅助强化治疗[6]。

✦伴有 BRCA 基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者。

 

 

 

 

 

BRCA1/2基因突变携带者的随访

1已确诊乳腺癌

对于已经确诊乳腺癌的 BRCA 基因突变携带者，术后随访可以参考科普丨乳腺癌术后复查别大意！

2健康人群

对于携带 BRCA 基因突变的健康人群，一定要重视乳腺筛查：

✦女性建议从 18 岁开始进行乳房自检，25 岁开始每 6 ～ 12个月接受 1 次临床乳腺检查，每年接受 1 次乳腺MRI检查±乳腺钼靶检查。

此外，可考虑使用降低乳腺癌风险的药物，比如他莫昔芬、依西美坦、阿那曲唑等。

✦男性建议从 35 岁开始，学会乳房自检，并每年进行 1 次临床乳腺检查； 从 45 岁开始，推荐 BRCA 2 携带者进行前列腺癌筛查；BRCA 1 携带者可考虑前列腺癌筛查。

✦同时，对于 BRCA 基因突变的携带者，还需要注意卵巢癌、胰腺癌、黑色素瘤等基因相关疾病的筛查。

✦对于育龄患者，建议做产前诊断或辅助生殖，以培育一个健康的宝宝。

 

 

总结

BRCA1/2基因检测不仅仅有评估遗传风险的价值，还可以为乳腺癌患者的靶向治疗和化疗方案的选择提供指导，希望这篇文章可以帮助更多的姐妹和家属认识BRCA1/2基因，积极配合医生治疗。

如果您有何疑问或感想，也可以在留言区与我们交流~

 

 

参考文献

[1] Sun J, et al. Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients. Clin Cancer Res. 2017 Oct 15;23(20):6113-6119. 

[2] 王红霞, 殷咏梅, 胡夕春.中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2025年版）[J]。中国癌症杂志, 2025, 35(7): 710-734.

[3] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组,邵志敏,吴炅,沈镇宙.中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2024年版)[J].中国癌症杂志,2023,33(12):1092-1187. 

[4] 中国临床肿瘤学会乳腺癌专家委员会, 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会, 中华医学会外科学分会乳腺外科学组. 中国年轻乳腺癌诊疗专家共识（2022） [J] . 中华医学杂志, 2023, 103(6) : 387-403. 

[5] 中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组. 乳腺癌铂类药物临床应用专家共识(2023版)[J]. 中华肿瘤杂志, 2023, 45(12):1018-1031. 

[6] 中国临床肿瘤学会乳腺癌诊疗指南（2025版）.

 

 

声明：本文旨在为读者分享和科普，仅供参考，如有不适症状，请及时咨询医生。

 

 

 

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工作人员

作者丨林允夏子

审核丨罗思敏医生、尤秋婷医生

图源丨千库网

 

苏逢锡教授团队